Le malattie genetiche sono patologie dovute ad un’alterazione di natura congenita e permanente del DNA, ovvero del patrimonio genetico. Il gene è considerato l’unità base del DNA, la struttura che contiene quelle caratteristiche che rendono ogni individuo unico e che in parte vengono trasmesse di generazione in generazione.L’alterazione a carico di alcuni geni o cromosomi può dar origine ad alcune patologie che, per questo motivo, prendono il nome di malattie genetiche.
La genetica è quindi quella scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso i quali si trasmettono, nelle diverse generazioni, le diversità biologiche che diversificano ogni specie, da quella umana a quella vegetale.Se le alterazioni riguardano uno o più geni si parla di mutazioni genetiche, se interessano invece il numero complessivo dei cromosomi presenti nelle cellule si tratta di aneuploidia. Coinvolgendo strutture come il DNA, le malattie genetiche sono condizioni irreversibili per le quali non esiste una cura definitiva e i cui segni e sintomi possono essere più o meno gravi a seconda del tipo di alterazione e delle strutture coinvolte.Le malattie genetiche sono solitamente classificate in tre famiglie principali:
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malattie genetiche cromosomiche;
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Il disturbo genetico può essere ereditario, trasmesso dai geni parentali e in alcuni casi i difetti possono essere causati da nuove mutazioni o modifiche al DNA. La maggior parte dei disturbi genetici sono piuttosto rari e colpiscono una persona ogni migliaia o milioni.Molte malattie genetiche derivano da cambiamenti genetici che sono presenti in ogni cellula del corpo. I rischi di avere un bambino con un difetto di nascita provocato da un’anomalia genetica possono aumentare quando i genitori hanno un altro bambino con una malattia genetica, quindi nel caso sia già presente in famiglia.I disturbi genetici possono causare seri problemi di salute, nei casi più gravi, queste condizioni possono causare un aborto spontaneo di un embrione o feto affetto. In altri casi i neonati affetti possono essere nati morti o morire poco dopo la nascita. Sebbene siano disponibili pochi trattamenti per queste gravi condizioni genetiche, gli operatori sanitari possono spesso fornire assistenza di supporto, come ad esempio sollievo dal dolore.
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